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地贫可防婚前专项体检产前检查不能少

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指导专家/南方医科大学南方医院儿科副主任、主任医师吴学东金羊网讯记者王楠通讯员李晓姗报道:广东作为地中海贫血(简称:地贫)的高发区,每6个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。

据了解,每年新出生重型β-地贫数百人,每个重型地贫家庭的传统治疗费用以百万计,给不少家庭造成较重的经济负担。南方医科大学南方医院儿科副主任、主任医师吴学东表示,广泛开展地贫的婚前专项体检或产前检查,能够有效减少或避免重型地贫儿的出生。

广东每6人就有1人携带地中海贫血基因地中海贫血是一种遗传病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常,进而红细胞寿命缩短、破坏加速,引起进行性溶血性贫血,临床上常见α、β两种类型。吴学东介绍,在我国,发病人群主要集中在广东、广西及周边省份,如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等。

在广东地区,每6人中就有1人携带地中海贫血基因。地中海贫血是如何遗传的呢?吴学东解释,若夫妇两人都不是地贫基因携带者,他们的下一代将不会带有这种基因;若夫妇只有一方是地贫基因携带者,而另一方为正常,他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者;若夫妇二人都是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的孩子将有25%的机会是正常,50%的机会成为地贫基因携带者,而有25%的机会患上重型地贫。

吴学东表示,高发地人群首先要了解自己是否为地贫基因携带者。

如果已经怀孕,则要在怀孕后按时作产前检查,了解自己是否属于地贫高危人群。

Tips产前检查时机早孕绒毛采样检查:宜在孕10周-13周进行。

羊水穿刺检查:宜在孕16周-22周进行。

地中海贫血能治愈吗?如果婚前和产前都没有做好相关检查,则要关注新生儿的状况。

吴学东指出,如果患儿出生后3~12个月开始出现面色苍白,容易疲倦,食欲不振,体质虚弱等症状则要及时就医。

“地中海贫血会导致肝脾常肿大,发育不良和骨骼改变。

当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,可导致患儿死亡。

因此,一旦发现有患儿出现相关情况,应及时就医”吴学东说。

目前,重型地中海贫血的治疗分为有定期输血加去铁治疗、造血干细胞移植两种。

定期输血治疗应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

据吴学东介绍,其方法是先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后,每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。

其次,去铁治疗应定期验血查血清铁蛋白,如超过2000mol/l,应该开始规律使用除铁药物。

针对造血干细胞移植,二岁以上患者如有HlA配型相合者,可采用造血干细胞移植而达到治愈的目的。

吴学东介绍,造血干细胞治疗地贫已有三十多年的历史,是目前唯一能治愈地贫和性价比最高的治疗方法。

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